Die Referenzgenome von Mensch und Maus werden vom Genome Reference Consortium (GRC) gepflegt und verbessert, einer Gruppe von weniger als 20 Wissenschaftlern aus einer Reihe von Genomforschungsinstituten, darunter das European Bioinformatics Institute, das National Center for Biotechnology Information, das Sanger Institute und das McDonnell Genome Institute der Washington University in St. Louis. Das GRC verbessert weiterhin die Referenzgenome, indem es neue Alignments erstellt, die weniger Lücken enthalten, und falsche Darstellungen in der Sequenz korrigiert.

Menschliches ReferenzgenomBearbeiten

Das menschliche Referenzgenom GRCh38 wurde am 17. Dezember 2013 vom Genome Reference Consortium veröffentlicht. Diese Version enthielt etwa 250 Lücken, während die erste Version etwa 150.000 Lücken aufwies. Bei der GRCh38-Versammlung wurden mehr als 100 Lücken geschlossen oder reduziert. Bei der Nanopore-Sequenzierung wurden 12 Lücken im GRCh38-Referenzassembly durch den Einsatz ultralanger Reads geschlossen.

Das menschliche Referenzgenom stammt von dreizehn anonymen Freiwilligen aus Buffalo, New York. Die Spender wurden durch eine Anzeige in der Buffalo News am Sonntag, den 23. März 1997, angeworben. Die ersten zehn männlichen und zehn weiblichen Freiwilligen wurden aufgefordert, einen Termin mit den genetischen Beratern des Projekts zu vereinbaren und Blut zu spenden, aus dem die DNA extrahiert wurde. Aufgrund der Art und Weise, wie die DNA-Proben verarbeitet wurden, stammen etwa 80 Prozent des Referenzgenoms von acht Personen, wobei ein Mann mit der Bezeichnung RP11 66 Prozent der Gesamtmenge ausmacht. Das ABO-Blutgruppensystem unterscheidet sich bei den Menschen, aber das menschliche Referenzgenom enthält nur ein O-Allel, obwohl die anderen annotiert sind.

Es gibt Einschränkungen für das menschliche Referenzgenom aufgrund der Tatsache, dass es eine „einzige“ eindeutige Sequenz ist. Aus diesem Grund wird es ausdrücklich als „Referenz“ bezeichnet. Der Hauptzweck, für den es verwendet wird, ist ein Index oder ein Lokalisierer für genetische Merkmale. Im Rahmen des 1000-Genome-Projekts wird eine Datenbank erstellt, die Informationen über die Genomvariationen in der menschlichen Bevölkerung liefert.

Rezente Genomzusammenstellungen sind wie folgt: