By Drew Anne Scarantino

Als Angelina Jolie vor kurzem enthüllte, dass ihre Entscheidung, sich einer doppelten Mastektomie zu unterziehen, direkt von der Tatsache herrührte, dass sie positiv auf eine BRCA1-Genmutation getestet worden war – was ihr ein Brustkrebsrisiko von fast 90 % bescherte -, wurden Gentests praktisch über Nacht zu einem heißen Thema.

Seit der Entschlüsselung des menschlichen Genoms vor einem Jahrzehnt hat sich die Forschung auf dem Gebiet der Genetik in rasantem Tempo entwickelt. Vor zehn Jahren konnte man einen Test machen, um genetische Verbindungen für etwa 900 Krankheiten zu finden – heute sind es mehr als 2.500. Und was früher als teures Verfahren galt, das nur in einer medizinischen Einrichtung durchgeführt werden konnte, kostet heute nur noch 100 Dollar für einen DNA-Test, den man zu Hause machen kann.

Aber es stimmt zwar, dass Gentests wichtige Informationen für die Diagnose, Behandlung und – in Jolies Fall – sogar für die Vorbeugung von Krankheiten liefern können, aber es ist nicht immer klar, welche Tests sich wirklich lohnen. Bevor Sie also dem Beispiel des Hollywood-Stars folgen, sollten Sie sich unseren Leitfaden für Gentests zu Gemüte führen.

Genetische Grundlagen: Die zwei Arten von Tests

At-Home-Kits

Wollen Sie herausfinden, ob Sie ein Risiko haben, Arthrose, Psoriasis oder Zöliakie zu entwickeln? Heutzutage kann jeder solche Geheimnisse, die in seiner DNA verborgen sind, mit einem Heimkit entschlüsseln. Für nur 99 Dollar können Sie ein solches Kit online bei dem kalifornischen Genetikunternehmen 23andMe erwerben. Schicken Sie einfach eine Speichelprobe ein, und sechs bis acht Wochen später haben Sie Ihr genetisches Schicksal in den Händen.

Aber seien Sie vorsichtig: Diese Tests, die direkt an den Verbraucher gerichtet sind, untersuchen nur gängige Marker und nicht alle Variationen eines Gens, und es kann schwierig sein, sie ohne zusätzlichen Input eines Arztes oder eines geschulten genetischen Beraters vollständig zu interpretieren. Und obwohl die Branche exponentiell wächst, sind die Tests schlecht standardisiert, weitgehend unreguliert (keiner ist von der FDA zugelassen) und werden in der Regel nicht von der Versicherung übernommen.

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Ärztlich durchgeführte Tests

Sind Sie wirklich besorgt über Ihr Krebs- oder Diabetesrisiko? Sie können sich für eine vom Arzt empfohlene Untersuchung entscheiden, die auf Faktoren wie Familiengeschichte oder ethnische Herkunft beruht. Die Tests können zwischen 300 und 3.500 Dollar kosten, werden aber in der Regel von der Versicherung übernommen. Erkundigen Sie sich jedoch zuerst bei Ihrer Versicherung: Einige verlangen ein Schreiben Ihres Arztes, eine detaillierte Familienanamnese oder einen Besuch bei einem genetischen Berater (der oft von den Versicherungen übernommen wird), der für die Interpretation der Ergebnisse geschult ist.

Es gibt viele Faktoren, die man berücksichtigen muss, bevor man sich testen lässt: emotionale Auswirkungen, Kosten und sogar Versicherungsdiskriminierung. Nach dem 2008 verabschiedeten Bundesgesetz über die Nichtdiskriminierung von genetischen Informationen (GINA) dürfen Arbeitgeber und Krankenversicherungen Informationen aus Gentests nicht gegen Sie verwenden. Das Bundesgesetz bietet jedoch nicht den gleichen Schutz, wenn es um Pflege-, Lebens- und Berufsunfähigkeitsversicherungen geht.

Nachdem wir nun die Grundlagen geklärt haben, werfen wir einen Blick auf drei gängige Gentests, die Ärzte ihren Patienten anbieten können – und die damit verbundenen Vor- und Nachteile.

Brustkrebstests

Ungefähr 750.000 amerikanische Frauen tragen eine Mutation auf einem BRCA-Gen, die die Wahrscheinlichkeit, im Laufe des Lebens an Brustkrebs zu erkranken, von 12 % auf 60 % erhöht. Darüber hinaus erhöhen BRCA-Mutationen die Lebenszeitwahrscheinlichkeit einer Frau, an Eierstockkrebs zu erkranken, von 1,4 % auf 15 bis 40 %. Und nicht nur Frauen profitieren von dem Test: BRCA2-Mutationen werden auch mit einem erhöhten Risiko für Prostatakrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs und Brustkrebs bei Männern in Verbindung gebracht.

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Pros: Ein positives Ergebnis kann Ihnen und Ihrem Arzt helfen, einen Präventionsplan zu erstellen, der frühere und häufigere Untersuchungen oder Behandlungen vorsieht. Das Wissen, dass Sie Träger einer BRCA-Mutation sind, kann auch Familienmitglieder dazu ermutigen, sich ebenfalls testen zu lassen.

Gegenargumente: Andererseits kann ein negatives Ergebnis einer BRCA-Mutation ein falsches Gefühl der Sicherheit vermitteln. Außerdem ist ein Gentest auf Krebs nicht diagnostisch – er kann Ihnen nicht sagen, ob Sie an Krebs erkranken werden oder nicht, sondern nur, ob Sie eine Genmutation tragen, die Sie einem höheren Risiko aussetzt. Ebenso bedeutet ein negatives Testergebnis nicht, dass Sie unbedenklich sind: Nur 5 % der Brustkrebsfälle und 10 bis 15 % der Eierstockkrebsfälle werden durch vererbbare Mutationen in BRCA1 und BRCA2 verursacht. Tatsächlich spielen bei der Entstehung von Krebs viele Faktoren eine Rolle, darunter vererbte Gene, überschießende Hormone und Umwelteinflüsse.

Kosten: Brustkrebsgene sind ein heiß umstrittenes Thema. Myriad Genetics, das Molekulardiagnostik-Unternehmen, das die BRCA-Genmutationen entdeckt hat, befindet sich derzeit mitten in einem Streit vor dem Obersten Gerichtshof über sein Recht, die Gene zu patentieren – ein Akt, der ihm seit den 1990er Jahren praktisch ein Monopol auf den Test verschafft hat.

Obwohl der Test von Myriad derzeit zwischen 3.000 und 4.000 Dollar kostet, schrieb Peter Meldrum, Präsident und Geschäftsführer des Unternehmens, in der New York Times, dass „der Test nach wie vor in großem Umfang von den Versicherungsgesellschaften erstattet wird, wobei mehr als 95 Prozent der Risikofrauen abgedeckt sind und die durchschnittlichen Kosten bei etwa 100 Dollar liegen.“ Und wenn Myriad Ihre Versicherung nicht akzeptiert, können die meisten Frauen in der Berufung bei den staatlichen Aufsichtsbehörden gewinnen oder eine Finanzierung durch Medicaid finden.

Alzheimer- und Huntington-Tests

Die fortschreitende Form der präsenilen Demenz, die als Alzheimer und Huntington bekannt ist – eine tödliche neurodegenerative Störung, die mit dem Verlust der motorischen Kontrolle, Persönlichkeitsveränderungen, Depressionen, Demenz und Tod einhergeht – ist unbehandelbar. Aus diesem Grund raten Ärzte im Allgemeinen von Gentests für diese Krankheiten ab, weil die Nachricht erschütternd sein kann.

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Pros: Die Huntington-Symptome treten in der Regel zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr auf. Wenn man also weiß, was die Zukunft bringt, kann man seine Berufswahl, seinen Versicherungsschutz und seine Familienplanung besser planen. Kinder von Huntington-Patienten haben eine 50/50-Chance, die Krankheit ebenfalls zu erben. Deshalb lassen sich viele Menschen vor der Empfängnis testen und führen Präimplantationstests durch, um zu verhindern, dass die Krankheit an die nächste Generation weitergegeben wird.

Gegenargumente: Eine Genmutation für Huntington zu haben, bedeutet zwar, dass man die Krankheit mit Sicherheit entwickeln wird, aber das Vorhandensein von Markern für ein erhöhtes Risiko für Alzheimer im Spätstadium bedeutet nicht zwangsläufig, dass man an der Krankheit erkranken wird. Da es für beide Krankheiten weder eine Heilung noch eine Behandlung gibt, werden Tests für Huntington und Alzheimer nur Erwachsenen angeboten – und umfassen immer eine genetische Beratung vor und nach der Untersuchung sowie eine neurologische und psychiatrische Grunduntersuchung.

Kosten: Je nach Labor können die Tests zwischen 300 und 1.500 Dollar kosten. Die meisten Versicherer erstatten die Kosten für diagnostische Tests, die eine Diagnose bei einer Person bestätigen, die bereits Symptome hat. Umgekehrt zahlen viele Versicherer nicht für prädiktive Tests bei Personen ohne Symptome, insbesondere bei Huntington und Alzheimer, da es keine medizinischen Maßnahmen gibt, die der Krankheit vorbeugen könnten.

Präkonzeption und pränatale Tests

Wenn Sie sich mit dem Gedanken tragen, Kinder zu bekommen, gibt es zwei Arten von Gentests für angehende Eltern.

Mit Hilfe von Tests vor der Empfängnis kann festgestellt werden, ob eine der beiden Personen ein dominantes Gen z. B. für Chorea Huntington in sich trägt oder ob beide Personen ein rezessives Gen in sich tragen, das Krankheiten wie Mukoviszidose und Tay-Sachs-Krankheit verursachen kann, eine fortschreitende Schädigung der Nervenzellen, die in der Regel im Alter von vier Jahren zum Tod führt.

Und pränatale Tests helfen werdenden Müttern – insbesondere jenen über 35, die ein höheres Risiko haben, Kinder mit bestimmten Störungen zur Welt zu bringen – zu wissen, ob ein ungeborenes Kind eine genetische Erkrankung, wie Muskeldystrophie, oder eine Chromosomenstörung, wie das Down-Syndrom, haben wird.

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Pros: Wenn Sie bei den Tests vor der Empfängnis positiv auf eine rezessive genetische Anomalie wie Mukoviszidose oder Tay-Sachs-Krankheit getestet werden, Ihr Partner aber nicht, wird Ihr Kind die Krankheit nicht erben – eine Erkenntnis, die für Paare von unschätzbarem Wert sein kann. Und selbst wenn Sie beide positiv getestet werden, besteht nur eine 25-prozentige Chance, dass Ihr Kind die Krankheit haben wird.

Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID), eine spezielle Art von pränatalen Tests, bei der Techniken der assistierten Reproduktion wie die In-vitro-Fertilisation zum Einsatz kommen, trägt ebenfalls dazu bei, das Risiko von genetischen oder chromosomalen Störungen drastisch zu verringern, da nur Embryonen ohne Veränderungen in die Gebärmutter eingepflanzt werden.

Gegenargumente: Obwohl Komplikationen selten sind, besteht bei pränatalen Tests ein sehr geringes, aber reales Risiko einer Fehlgeburt oder einer mütterlichen Infektion. Auch wenn die pränatalen Tests ein hohes Maß an Genauigkeit aufweisen, können sie nicht alle möglichen Erbkrankheiten und Geburtsfehler erkennen.

Kosten: Ein vorgeburtlicher Test kostet weniger als 400 Dollar und wird oft von der Versicherung übernommen. Die Kosten für die PID in Höhe von über 13.000 Dollar sind jedoch alles andere als trivial, denn darin enthalten sind die Kosten für die IVF (durchschnittlich 8.000 Dollar pro Zyklus) und die Kosten für die Gentests, die auf 2.000 Dollar geschätzt werden. In weniger als 15 Staaten ist die Versicherung verpflichtet, die Kosten für eine IVF zu übernehmen, allerdings nur im Falle von Unfruchtbarkeit. Aus diesem Grund werden die Präimplantations-IVF und ihre genetische Komponente in der Regel nicht übernommen.