Genetische Störungen können die Folge von genetischen Anomalien wie Genmutationen oder zusätzlichen Chromosomen sein. Die Auswirkungen von Anomalien in der DNA eines Menschen waren früher völlig unvorhersehbar. Die moderne Medizin hat jedoch Methoden entwickelt, um die potenziellen gesundheitlichen Folgen genetischer Störungen zu erkennen, wie die medizinische Forschung von ausgebildeten Krankenschwestern und -pflegern mit Hochschulabschluss und praktizierenden Ärzten gezeigt hat. Durch die Zusammenstellung der folgenden evidenzbasierten statistischen Beobachtungen haben diese Fachleute einige der derzeit besten Verfahren zur Erkennung, Behandlung und möglichen Vorbeugung einiger genetischer Störungen ermittelt.

Down-Syndrom

Normalerweise enthält der Kern einer einzelnen Zelle 23 Chromosomenpaare, aber das Down-Syndrom tritt auf, wenn das 21. Krankenschwestern und Ärzte führen in der Regel ausführliche pränatale Screening-Tests durch, z. B. Bluttests, bei denen Mengen an chromosomalem Material und anderen Substanzen im Blut der Mutter nachgewiesen werden. Mit dieser Art von Tests kann mit hoher Genauigkeit festgestellt werden, ob ein Kind mit Down-Syndrom geboren wird oder nicht. Wenn bei einer Person das Down-Syndrom diagnostiziert wird, ist es wahrscheinlich, dass sie in unterschiedlichem Maße leichte bis schwere kognitive Verzögerungen aufweist. Zu den weiteren Merkmalen des Down-Syndroms gehören eine höhere Neigung zu angeborenen Herzfehlern, ein geringer Muskeltonus, eine kleinere Statur und ein schräg nach oben gerichteter Blick. Nach Angaben der Centers for Disease Control and Prevention (CDC) hat etwa eines von 700 in den USA geborenen Babys das Down-Syndrom. Je älter die Mutter zum Zeitpunkt der Geburt ist, desto wahrscheinlicher ist es, dass das Kind das Down-Syndrom hat.

Thalassämie

Thalassämie ist eine Familie von genetischen Erbkrankheiten, die die Menge an Hämoglobin, die eine Person auf natürliche Weise produzieren kann, begrenzt. Diese Krankheit behindert den Sauerstofffluss im Körper. Es besteht eine 25-prozentige Chance, dass Kinder, die das Thalassämie-Gen von beiden Elternteilen geerbt haben, mit Thalassämie geboren werden. Menschen mit südostasiatischer, indischer, chinesischer, nahöstlicher, mediterraner und nordafrikanischer Abstammung sind besonders gefährdet, Träger des fehlerhaften Gens zu sein, das für die Thalassämie verantwortlich ist. Jede Form der Thalassämie geht in der Regel mit einer schweren Anämie einher, die eine spezielle Behandlung wie regelmäßige Bluttransfusionen und eine Chelattherapie erforderlich machen kann.

Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine chronische, genetisch bedingte Erkrankung, die dazu führt, dass die Patienten zähen und klebrigen Schleim produzieren, der ihre Atmungs-, Verdauungs- und Fortpflanzungsorgane beeinträchtigt. Wie die Thalassämie wird die Krankheit zu 25 Prozent vererbt, wenn beide Eltern das Mukoviszidose-Gen haben. In den Vereinigten Staaten leben etwa 30.000 Menschen mit Mukoviszidose, die häufig größere gesundheitliche Probleme entwickeln. So sind beispielsweise 95 Prozent der männlichen Mukoviszidose-Patienten unfruchtbar, und das mittlere Überlebensalter aller Patienten liegt bei 33,4 Jahren. Ausgebildete Krankenschwestern und -pfleger können die Überlebenszeit der typischen Patienten verlängern, indem sie wirksame Pflegestrategien anbieten, die physikalische Therapie sowie diätetische und medizinische Nahrungsergänzung umfassen.

Tay-Sachs-Krankheit

Die als Tay-Sachs-Krankheit bekannte Erbkrankheit wird von etwa einem von 27 jüdischen Menschen und von etwa einem von 250 Mitgliedern der Allgemeinbevölkerung getragen. Die Krankheit wird durch eine Chromosomenstörung verursacht, die der des Down-Syndroms ähnelt. Im Gegensatz zum Down-Syndrom wird Tay-Sachs jedoch durch einen Defekt im Chromosom Nr. 15 verursacht, und die Erkrankung ist irreversibel tödlich, wenn sie bei Kindern auftritt. Die Tay-Sachs-Krankheit zerstört allmählich das Nervensystem, was häufig zum Tod im Alter von fünf Jahren führt. Bei Erwachsenen kann auch eine spät einsetzende Tay-Sachs-Krankheit diagnostiziert werden, bei der die kognitiven Fähigkeiten in einem überschaubaren Umfang eingeschränkt sind. Tay-Sachs kann zwar mit Hilfe von Enzymtests oder DNA-Untersuchungen nachgewiesen werden, es gibt jedoch auch eine Möglichkeit, das Risiko vollständig zu vermeiden. Im Rahmen der assistierten Reproduktionstherapie können In-vitro-Embryonen auf Tay-Sachs getestet werden, bevor sie der Mutter eingepflanzt werden. Dadurch können nur gesunde Embryonen ausgewählt werden.

Sichelzellenanämie

Die Sichelzellenanämie ist eine lebenslange genetische Erkrankung, die vererbt werden kann, wenn das Sichelzellenmerkmal von beiden Elternteilen an ihre Kinder weitergegeben wird. Die Sichelzellenanämie wird häufiger von Menschen mit südafrikanischer, indischer oder mediterraner Abstammung vererbt. Die Sichelzellenkrankheit führt dazu, dass die roten Blutkörperchen nicht mehr die übliche Donutform haben, sondern eine Sichelform. Dies führt dazu, dass die Zellen verklumpen und sich in den Blutgefäßen verfangen, was starke Schmerzen und schwerwiegende Komplikationen wie Infektionen, Organschäden und akutes respiratorisches Syndrom auslöst. Nach Angaben der CDC sind etwa 100.000 Amerikaner von der Sichelzellenkrankheit betroffen. Außerdem wird eines von 365 afroamerikanischen Babys mit Sichelzellenanämie geboren. Im Gegensatz dazu wird bei einem von 16.300 hispanoamerikanischen Babys die Krankheit diagnostiziert. Moderne Fortschritte in der Medizin haben die Sterblichkeitsrate der Sichelzellenkrankheit durch eine größere Auswahl an Impfstoffen und Behandlungsmöglichkeiten verringert.

Die Geburt eines Kindes mit einer genetischen Erkrankung kann für Eltern sehr beunruhigend sein, aber eine wirksame laufende Pflege durch geschulte Pflegefachkräfte kann die Auswirkungen erheblich lindern. Durch ein Doktoratsstudium in Krankenpflege können Krankenschwestern und -pfleger ihr Wissen und ihre praktischen Fähigkeiten zur Bewältigung und Milderung dieser Störungen erweitern. Durch die Erweiterung ihres Fachwissens auf dem Gebiet der Erkennung, Vorbeugung und Behandlung genetischer Störungen können Krankenschwestern mit Hochschulabschluss eine Schlüsselrolle bei der Unterstützung von Eltern, Kindern, erwachsenen Betroffenen und der Gesellschaft insgesamt spielen.

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Das Gesundheitswesen ist ein dynamisches und sich ständig weiterentwickelndes Feld, und von den Führungskräften in der Krankenpflege wird heute mehr erwartet. Die American Association of Colleges of Nursing (AACN) hat sogar gefordert, dass ein Doktortitel zur Voraussetzung für die fortgeschrittene Pflegepraxis werden soll. Mit einem Online-Doktor der Krankenpflegepraxis (DNP) stehen Krankenschwestern mit MSN-Abschluss wie Sie an der Spitze der Branche – sie sind bereit für Führungsaufgaben, die Ausbildung von Krankenschwestern und Krankenpflegern, die Patientenversorgung und die Gestaltung künftiger Strategien und Verfahren im Gesundheitswesen.

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Quellen

1. NIH – Wie werden genetische Erkrankungen behandelt?
2. NIH – Welche Informationen über eine genetische Erkrankung können Statistiken liefern?
3. NIH – Genetische Störungen
4. National Human Genome Research Institute
5. Nationale Down-Syndrom-Gesellschaft
6. Zentren für Krankheitskontrolle und -prävention – Down-Syndrom
7. Die Demographie der Thalassämie
8. NHS.uk
9. Zystische Fibrose – Nachrichten heute
10. Nationales Institut für Humangenomforschung – Informationen über die Tay-Sachs-Krankheit
11. Zentren für Krankheitskontrolle und -prävention – Sichelzellenkrankheit
12. Centers for Disease Control and Prevention – Inzidenz der Sichelzellenanämie in den USA