遺伝性感覚・自律神経障害3型（HSAN3）またはライリー・デイ症候群とも呼ばれる家族性自律神経失調症は、感覚障害と自律神経の重度の障害を特徴とし、多臓器不全に至る遺伝性の疾患である。

常染色体劣性遺伝の疾患で、成長障害と感覚神経、交感神経、副交感神経の進行性変性が特徴的です。 この疾患は、消化、呼吸、涙の生成、血圧や体温の調節などの不随意運動を制御する自律神経系の細胞を損傷します。 また、味覚や痛み、熱、冷たさの知覚など、感覚に関する活動を制御する感覚神経系にも影響を与えます。

ライリー・デイ症候群の症状

ライリー・デイ症候群は出生時に存在し、進行性です。 この障害に関連する問題は、まず乳児期に現れる。 初期の徴候および症状には、筋緊張低下（低緊張症）、摂食障害、成長不良、涙不足、頻繁な肺感染、および体温維持の困難が含まれる。 家族性自律神経失調症の年長の乳児および幼児は、長時間にわたって息を止め、皮膚や唇が青く見える（チアノーゼ）、または失神することがあります。 この息止め行動は、通常6歳までに停止します。 学童期には、おねしょ、嘔吐、温度変化や痛みに対する感受性の低下、バランス感覚の低下、脊椎の異常な湾曲（側湾）、骨質の低下と骨折のリスク増加、腎臓や心臓の問題などの兆候や症状もみられます。 また、血圧の調節もうまくいきません。 起立時に血圧が急激に低下し（起立性低血圧）、めまい、目のかすみ、失神を起こすことがあります。 また、緊張や興奮したとき、嘔吐したときにも高血圧になることがあります。 ライリー・デイ症候群の子どもの約3分の1は、注意力が低いなどの学習障害があり、特別支援学級が必要となります。 成人期には、バランス感覚や一人歩きの困難さが増してきます。

ライリー・デイ症候群（保因者）

この疾患は常染色体劣性遺伝で、各細胞にある遺伝子の両方のコピーに変異があることを意味します。

ライリー・デイ症候群の診断

あなたの医者は、あなたの子供の症状、あなたの家族のアシュケナージ遺産、およびあなたの子供の身体検査の結果に基づいて、ライリー・デイ症候群を疑うかもしれません。

診断を確定するために、医師はヒスタミンテスト（ヒスタミンという天然の化学物質を皮下に注射する）を行うことがあります。 FDでない子どもは、ヒスタミンを注射した部位に膨疹と呼ばれる小さな赤い皮膚の隆起を生じます。 しかし、ライリー・デイ症候群の子供たちは、このような反応を示しません。 ヒスタミン注射部位に膨疹ができない場合、医師はお子さんの血液サンプルを採取し、遺伝子検査に回して、変異したIKBKAP遺伝子を調べることができます。