Familiární dysautonomie, známá také jako hereditární senzorická a autonomní neuropatie typu 3 (HSAN3) nebo Rileyho-Dayův syndrom, je dědičné onemocnění charakterizované senzorickou dysfunkcí a závažným postižením autonomního nervového systému, které vede k multisystémové dysfunkci. Ovlivňuje vývoj a přežívání určitých nervových buněk.

Jedná se o autozomálně recesivní poruchu charakterizovanou neprospíváním a progresivní degenerací senzorických, sympatických a parasympatických neuronů. Postižení jedinci mají sníženou citlivost na bolest a teplotu, kardiovaskulární nestabilitu, opakované pneumonie, zvracecí krize a gastrointestinální dysfunkce.

Postižení narušuje buňky autonomního nervového systému, který řídí mimovolní činnosti, jako je trávení, dýchání, tvorba slz a regulace krevního tlaku a tělesné teploty. Postihuje také smyslový nervový systém, který řídí činnosti související se smysly, jako je chuť a vnímání bolesti, tepla a chladu.

Příznaky syndromu Riley Dayové

Syndrom Riley Dayové je přítomen již při narození a má progresivní průběh. Problémy spojené s touto poruchou se poprvé objevují v kojeneckém věku. Mezi časné příznaky patří špatný svalový tonus (hypotonie), potíže s krmením, špatný růst, nedostatek slz, časté plicní infekce a potíže s udržením tělesné teploty. Starší kojenci a malé děti s familiární dysautonomií mohou dlouhodobě zadržovat dech, což může způsobit namodralý vzhled kůže nebo rtů (cyanóza) nebo mdloby. Toto zadržování dechu obvykle ustane do 6 let věku. Vývojové milníky, jako je chůze a řeč, jsou obvykle opožděné, i když někteří postižení jedinci nevykazují žádné známky opoždění vývoje.

Další příznaky u dětí školního věku zahrnují pomočování, epizody zvracení, sníženou citlivost na změny teploty a bolest, špatnou rovnováhu, abnormální zakřivení páteře (skoliózu), špatnou kvalitu kostí a zvýšené riziko zlomenin kostí a problémy s ledvinami a srdcem. Postižení jedinci mají také špatnou regulaci krevního tlaku. Při stání může dojít k prudkému poklesu krevního tlaku (ortostatická hypotenze), což může způsobit závratě, rozmazané vidění nebo mdloby. Mohou mít také epizody vysokého krevního tlaku při nervozitě nebo vzrušení nebo při zvracení. Přibližně jedna třetina dětí s Rileyho denním syndromem má poruchy učení, například krátkou dobu pozornosti, které vyžadují speciální výuku. V dospělosti mají postižení jedinci často stále větší potíže s rovnováhou a chůzí bez pomoci. Mezi další problémy, které se mohou objevit v dospívání nebo rané dospělosti, patří poškození plic v důsledku opakovaných infekcí, zhoršení funkce ledvin a zhoršení zraku v důsledku zmenšování velikosti (atrofie) optických nervů, které přenášejí informace z očí do mozku.

Syndrom Rileyho dne (přenašeč)

Toto onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že obě kopie genu v každé buňce mají mutace. Rodiče jedince s autozomálně recesivním onemocněním nesou každý jednu kopii mutovaného genu, ale obvykle se u nich neprojevují příznaky onemocnění.

Diagnostika syndromu Riley Dayové

Váš lékař může mít podezření na syndrom Riley Dayové na základě příznaků vašeho dítěte, aškenázského původu vaší rodiny a výsledků fyzikálního vyšetření vašeho dítěte. Mezi typické problémy, které může lékař při vyšetření zjistit, patří hladký, lesklý jazyk, snížená reflexní reakce na poklepání na šlachu a nepřítomnost přetékajících slz při pláči.

Pro potvrzení diagnózy může lékař provést histaminový test, při kterém se vašemu dítěti pod kůži vstříkne přírodní chemická látka zvaná histamin. U dětí, které nemají FD, se v místě vpichu histaminu vytvoří malý červený kožní hrbolek zvaný wheal. Děti s Rileyho denním syndromem však stejnou reakci nemají. Pokud se v místě vpichu histaminu nevytvoří žádná puchýřka, může lékař odebrat Vašemu dítěti vzorek krve a poslat ho na genetické vyšetření, aby se zjistila přítomnost mutovaného genu IKBKAP.

GEN NEBO STUDOVANÁ OBLAST

• IKBKAP

.