Diautonomia familială, cunoscută și sub numele de neuropatie senzorială și autonomă ereditară de tip 3 (HSAN3) sau sindromul Riley-Day, este o tulburare ereditară caracterizată prin disfuncție senzorială și afectare severă a sistemului nervos autonom, ceea ce duce la o disfuncție multisistemică. Afectează dezvoltarea și supraviețuirea anumitor celule nervoase.

Este o tulburare autozomal recesivă caracterizată prin imposibilitatea de a se dezvolta și degenerarea progresivă a neuronilor senzoriali, simpatici și parasimpatici. Persoanele afectate au o sensibilitate scăzută la durere și temperatură, instabilitate cardiovasculară, pneumonii recurente, crize de vărsături și disfuncții gastrointestinale.

Tulburarea perturbă celulele din sistemul nervos autonom, care controlează acțiunile involuntare, cum ar fi digestia, respirația, producerea de lacrimi și reglarea tensiunii arteriale și a temperaturii corpului. De asemenea, afectează sistemul nervos senzorial, care controlează activitățile legate de simțuri, cum ar fi gustul și percepția durerii, a căldurii și a frigului.

Simptomele sindromului Riley Day

Sindromul Riley Day este prezent la naștere și este progresiv. Problemele legate de această tulburare apar pentru prima dată în timpul copilăriei. Semnele și simptomele timpurii includ un tonus muscular scăzut (hipotonie), dificultăți de hrănire, creștere slabă, lipsa lacrimilor, infecții pulmonare frecvente și dificultăți în menținerea temperaturii corpului. Sugarii mai mari și copiii mici cu disautonomie familială își pot reține respirația pentru perioade prelungite de timp, ceea ce poate cauza un aspect albăstrui al pielii sau al buzelor (cianoză) sau leșin. Acest comportament de reținere a respirației încetează de obicei până la vârsta de 6 ani. Reperele de dezvoltare, cum ar fi mersul și vorbirea, sunt de obicei întârziate, deși unii indivizi afectați nu prezintă semne de întârziere a dezvoltării.

Semnele și simptomele suplimentare la copiii de vârstă școlară includ udatul patului, episoade de vărsături, sensibilitate redusă la schimbările de temperatură și durere, echilibru deficitar, curbură anormală a coloanei vertebrale (scolioză), calitate slabă a oaselor și risc crescut de fracturi osoase, precum și probleme renale și cardiace. Persoanele afectate au, de asemenea, o slabă reglare a tensiunii arteriale. Aceștia pot suferi o scădere bruscă a tensiunii arteriale atunci când stau în picioare (hipotensiune ortostatică), ceea ce poate provoca amețeli, vedere încețoșată sau leșin. Ei pot avea, de asemenea, episoade de tensiune arterială ridicată atunci când sunt nervoși sau excitați, sau în timpul incidentelor de vomă. Aproximativ o treime dintre copiii cu sindromul Riley Day au dizabilități de învățare, cum ar fi o capacitate de atenție redusă, care necesită clase de educație specială. Până la vârsta adultă, persoanele afectate au adesea dificultăți tot mai mari cu echilibrul și mersul fără ajutor. Alte probleme care pot apărea în adolescență sau la începutul vârstei adulte includ afectarea plămânilor din cauza infecțiilor repetate, afectarea funcției renale și înrăutățirea vederii din cauza micșorării dimensiunii (atrofie) nervilor optici, care transportă informații de la ochi la creier.

Sindromul Riley Day (purtător)

Această afecțiune se moștenește după un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare celulă au mutații. Părinții unui individ cu o afecțiune autosomal recesivă poartă fiecare câte o copie a genei mutante, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii.

Diagnosticarea sindromului Riley Day

Medicul dumneavoastră poate suspecta sindromul Riley Day pe baza simptomelor copilului dumneavoastră, a moștenirii Ashkenazi a familiei dumneavoastră și a rezultatelor examenului fizic al copilului dumneavoastră. Problemele tipice pe care medicul dumneavoastră le poate găsi în timpul unei examinări includ o limbă netedă și lucioasă; scăderea răspunsului reflex la atingerea unui tendon; și absența lacrimilor de revărsare în cazul plânsului.

Pentru a ajuta la confirmarea diagnosticului, medicul dumneavoastră poate face un test de histamină, în care o substanță chimică naturală numită histamină este injectată sub pielea copilului dumneavoastră. Copiii care nu au FD vor dezvolta o mică umflătură roșie a pielii numită zvâcnire la locul injecției cu histamină. Cu toate acestea, copiii cu sindromul Riley Day nu au aceeași reacție. Dacă nu se dezvoltă nici un zvâc la locul histaminei, medicul dumneavoastră poate lua o mostră de sânge al copilului dumneavoastră și o poate trimite pentru un test genetic pentru a căuta gena IKBKAP mutantă.

GENA SAU REGIUNEA STUDIATĂ

• IKBKAP

.