Familjär dysautonomi, även känd som ärftlig sensorisk och autonom neuropati typ 3 (HSAN3) eller Riley Day-syndromet, är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av sensorisk dysfunktion och allvarlig försämring av det autonoma nervsystemet, vilket leder till en dysfunktion i flera system. Den påverkar utvecklingen och överlevnaden av vissa nervceller.
Det är en autosomalt recessiv sjukdom som kännetecknas av bristande tillväxt och progressiv degeneration av sensoriska, sympatiska och parasympatiska neuroner. Drabbade individer har minskad känslighet för smärta och temperatur, kardiovaskulär instabilitet, återkommande pneumonier, kräkningskriser och gastrointestinal dysfunktion.
Sjukdomen stör celler i det autonoma nervsystemet, som kontrollerar ofrivilliga handlingar som matsmältning, andning, produktion av tårar och reglering av blodtryck och kroppstemperatur. Den påverkar också det sensoriska nervsystemet, som kontrollerar aktiviteter relaterade till sinnena, till exempel smak och uppfattningen av smärta, värme och kyla.
Riley Day-syndromets symtom
Riley Day-syndromet finns vid födseln och är progressivt. Problem relaterade till denna sjukdom uppträder först under spädbarnstiden. Tidiga tecken och symtom är bland annat dålig muskeltonus (hypotoni), matningssvårigheter, dålig tillväxt, brist på tårar, frekventa lunginfektioner och svårigheter att hålla kroppstemperaturen. Äldre spädbarn och småbarn med familjär dysautonomi kan hålla andan under längre perioder, vilket kan orsaka ett blåaktigt utseende på huden eller läpparna (cyanos) eller svimning. Detta andningshållande beteende upphör vanligtvis vid 6 års ålder. Utvecklingsmålen, som att gå och tala, är vanligtvis försenade, även om vissa drabbade individer inte visar några tecken på utvecklingsförsening.
Allmänna tecken och symtom hos barn i skolåldern är bl.a. sängvätning, episoder av kräkningar, minskad känslighet för temperaturförändringar och smärta, dålig balans, onormal böjning av ryggraden (skolios), dålig benkvalitet och ökad risk för benbrott, samt njur- och hjärtproblem. Drabbade personer har också dålig reglering av blodtrycket. De kan uppleva en kraftig blodtrycksfall när de står upp (ortostatisk hypotension), vilket kan orsaka yrsel, suddig syn eller svimning. De kan också få episoder av högt blodtryck när de är nervösa eller upphetsade eller vid kräkningar. Ungefär en tredjedel av barnen med Riley Day-syndromet har inlärningssvårigheter, t.ex. kort uppmärksamhetsspann, som kräver specialundervisning. I vuxen ålder har de drabbade personerna ofta ökande svårigheter med balans och att gå utan hjälp. Andra problem som kan uppträda i tonåren eller tidigt vuxenliv är bland annat lungskador på grund av upprepade infektioner, försämrad njurfunktion och försämrad syn på grund av krympande storlek (atrofi) på synnerverna, som överför information från ögonen till hjärnan.
Riley Day-syndromet (bärare)
Detta tillstånd nedärvs i ett autosomalt recessivt mönster, vilket innebär att båda kopiorna av genen i varje cell har mutationer. Föräldrarna till en person med ett autosomalt recessivt tillstånd bär vardera på en kopia av den muterade genen, men de uppvisar vanligtvis inga tecken och symtom på tillståndet.
Diagnos av Riley Day-syndromet
Din läkare kan misstänka Riley Day-syndromet baserat på ditt barns symtom, din familjs ashkenaziska arv och resultaten av ditt barns fysiska undersökning. Typiska problem som din läkare kan hitta vid en undersökning är bland annat en slät, glansig tunga, minskad reflexreaktion vid knackning på en sena och avsaknad av överflödiga tårar vid gråt.
För att hjälpa till att bekräfta diagnosen kan din läkare göra histamintest, där en naturlig kemikalie som kallas histamin sprutas in under ditt barns hud. Barn som inte har FD kommer att utveckla en liten röd hudknöl som kallas wheal på platsen för histamininjektionen. Barn med Riley Day-syndromet får dock inte samma reaktion. Om det inte utvecklas någon välling på histaminstället kan din läkare ta ett blodprov från ditt barn och skicka det för genetiska tester för att leta efter den muterade IKBKAP-genen.
GENEN ELLER REGIONEN SOM STUDIERAS
- IKBKAP