Familiaalinen dysautonomia, joka tunnetaan myös nimellä perinnöllinen sensorinen ja autonominen neuropatia tyyppi 3 (HSAN3) tai Riley-Dayn oireyhtymä (Riley-Dayn oireyhtymä), on perinnöllinen häiriö, jolle on ominaista sensorinen toimintahäiriö ja autonomisen hermoston vakava heikentyminen, jotka johtavat monien eri elimistöjen toimintaan. Se vaikuttaa tiettyjen hermosolujen kehitykseen ja eloonjäämiseen.

Se on autosomaalinen resessiivinen sairaus, jolle on ominaista kukoistuksen epäonnistuminen ja sensoristen, sympaattisten ja parasympaattisten hermosolujen progressiivinen rappeutuminen. Sairastuneilla henkilöillä on heikentynyt kipu- ja lämpöherkkyys, sydän- ja verenkiertoelimistön epävakaus, toistuvat keuhkokuumeet, oksentelukriisit ja ruoansulatuskanavan toimintahäiriöt.

Sairaus häiritsee soluja autonomisessa hermostossa, joka ohjaa tahattomia toimintoja, kuten ruuansulatusta, hengitystä, kyynelten tuotantoa sekä verenpaineen ja ruumiinlämmön säätelyä. Se vaikuttaa myös aistihermostoon, joka ohjaa aisteihin liittyviä toimintoja, kuten makuaistimuksia ja kivun, lämmön ja kylmän havaitsemista.

Riley Dayn oireyhtymän oireet

Riley Dayn oireyhtymä esiintyy syntymästä lähtien ja se etenee. Tähän häiriöön liittyvät ongelmat ilmenevät ensimmäisen kerran imeväisiässä. Varhaisiin merkkeihin ja oireisiin kuuluvat heikko lihasjänteys (hypotonia), ruokintavaikeudet, heikko kasvu, kyynelten puuttuminen, usein esiintyvät keuhkoinfektiot ja vaikeudet ylläpitää ruumiinlämpöä. Vanhemmat imeväiset ja pikkulapset, joilla on familiaalinen dysautonomia, saattavat pidättää hengitystään pitkiä aikoja, mikä voi aiheuttaa ihon tai huulten sinertävää ulkonäköä (syanoosi) tai pyörtymistä. Tämä hengityksen pidättäminen loppuu yleensä 6 ikävuoteen mennessä. Kehityksen virstanpylväät, kuten kävely ja puhe, ovat yleensä viivästyneet, vaikka joillakin sairastuneilla henkilöillä ei ole merkkejä kehityksen viivästymisestä.

Kouluikäisillä lapsilla lisämerkkejä ja -oireita ovat muun muassa sängyn kastelu, oksentelujaksot, heikentynyt herkkyys lämpötilan muutoksille ja kivulle, huono tasapaino, selkärangan epänormaali kaareutuminen (skolioosi), luuston huono laatu ja lisääntynyt luunmurtumariski sekä munuais- ja sydänongelmat. Asianomaisilla henkilöillä on myös huono verenpaineen säätely. Verenpaine saattaa laskea jyrkästi seistessä (ortostaattinen hypotensio), mikä voi aiheuttaa huimausta, näön hämärtymistä tai pyörtymistä. Verenpaine voi myös nousta hermostuneena tai kiihtyneenä tai oksentelun yhteydessä. Noin kolmasosalla Riley Dayn oireyhtymää sairastavista lapsista on oppimisvaikeuksia, kuten lyhyt keskittymiskyky, ja he tarvitsevat erityisopetusta. Aikuisuuteen mennessä kyseisillä henkilöillä on usein lisääntyviä vaikeuksia tasapainon ja kävelyn kanssa ilman apuvälineitä. Muita ongelmia, joita voi esiintyä nuoruudessa tai varhaisaikuisuudessa, ovat toistuvista infektioista johtuvat keuhkovauriot, munuaisten toiminnan heikkeneminen ja näköhäiriöt, jotka johtuvat näköhermojen kutistumisesta (surkastumisesta), sillä ne kuljettavat tietoa silmistä aivoihin.

Riley Dayn oireyhtymä (kantaja)

Tämä sairaus periytyy autosomaalisen resessiivisen periytyvyyden mallin mukaan, mikä tarkoittaa sitä, että molemmilla geenin kopioilla on mutaatioita kussakin solussa. Autosomaalista resessiivistä tautia sairastavan henkilön vanhemmat kantavat kumpikin toista kopiota mutaatiogeenistä geeniä, mutta heillä ei tyypillisesti esiinny taudin oireita.

Riley Dayn oireyhtymän diagnoosi

Lääkärisi saattaa epäillä Riley Dayn oireyhtymää lapsesi oireiden, perheenne askenasialaisen perimän ja lapsesi fyysisen tutkimuksen tulosten perusteella. Tyypillisiä ongelmia, joita lääkäri voi havaita tutkimuksessa, ovat sileä, kiiltävä kieli, vähentynyt refleksireaktio jänteen napauttamiseen ja ylivuotokyynelten puuttuminen itkun yhteydessä.

Diagnoosin varmistamiseksi lääkäri voi tehdä histamiinitutkimuksen, jossa histamiini-nimistä luonnollista kemikaalia ruiskutetaan lapsesi ihon alle. Lapsille, joilla ei ole FD:tä, kehittyy histamiinipistoksen kohdalle pieni punainen ihokyhmy, jota kutsutaan heraksi. Riley Dayn oireyhtymää sairastavilla lapsilla ei kuitenkaan ole samaa reaktiota. Jos histamiini-injektiokohtaan ei synny ihottumaa, lääkäri voi ottaa lapseltasi verinäytteen ja lähettää sen geenitutkimukseen mutaatioita sisältävän IKBKAP-geenin löytämiseksi.

TUTKITTAVANA OLEVA GEENI TAI ALUE

• IKBKAP-geeni

• IKBKAP