A Disautonomia Familiar, também conhecida como neuropatia sensorial hereditária e autonómica tipo 3 (HSAN3) ou síndrome de Riley Day, é um distúrbio hereditário caracterizado por disfunção sensorial e grave comprometimento do sistema nervoso autonómico, levando a uma disfunção multissistémica. Afeta o desenvolvimento e a sobrevivência de certas células nervosas.
É um distúrbio autossômico recessivo caracterizado pela incapacidade de prosperar e degeneração progressiva dos neurônios sensoriais, simpáticos e parassimpáticos. Os indivíduos afetados têm sensibilidade reduzida à dor e temperatura, instabilidade cardiovascular, pneumonias recorrentes, crises de vômito e disfunção gastrointestinal.
O distúrbio perturba as células do sistema nervoso autônomo, que controla ações involuntárias como digestão, respiração, produção de lágrimas e a regulação da pressão arterial e temperatura corporal. Também afeta o sistema nervoso sensorial, que controla atividades relacionadas aos sentidos, como o gosto e a percepção de dor, calor e frio.
Sindrome de Riley Day sintomas
A síndrome de Riley Day está presente ao nascimento e é progressiva. Os problemas relacionados a esta desordem aparecem pela primeira vez durante a infância. Os sinais e sintomas iniciais incluem tônus muscular fraco (hipotonia), dificuldades de alimentação, crescimento fraco, falta de lágrimas, infecções pulmonares freqüentes e dificuldade em manter a temperatura corporal. Os bebés mais velhos e crianças pequenas com disautonomia familiar podem suster a respiração por períodos prolongados de tempo, o que pode causar um aspecto azulado da pele ou dos lábios (cianose) ou desmaios. Este comportamento de suster a respiração geralmente pára aos 6 anos de idade. Marcos de desenvolvimento, como caminhada e fala, são geralmente retardados, embora alguns indivíduos afetados não apresentem sinais de atraso no desenvolvimento.
Sinais e sintomas adicionais em crianças em idade escolar incluem molhar a cama, episódios de vômito, redução da sensibilidade às mudanças de temperatura e dor, mau equilíbrio, curvatura anormal da coluna (escoliose), má qualidade óssea e risco aumentado de fraturas ósseas, e problemas renais e cardíacos. Os indivíduos afetados também têm má regulação da pressão sanguínea. Podem sofrer uma queda acentuada da pressão arterial quando estão de pé (hipotensão ortostática), o que pode causar tonturas, visão turva ou desmaios. Podem também ter episódios de hipertensão arterial quando estão nervosos ou excitados, ou durante incidentes de vómitos. Cerca de um terço das crianças com síndrome de Riley Day têm dificuldades de aprendizagem, tais como um curto período de atenção, que requerem aulas de educação especial. Na idade adulta, os indivíduos afetados muitas vezes têm dificuldades crescentes de equilíbrio e de andar sem ajuda. Outros problemas que podem aparecer na adolescência ou no início da idade adulta incluem danos pulmonares devido a infecções repetidas, função renal prejudicada e piora da visão devido ao tamanho reduzido (atrofia) dos nervos ópticos, que transportam informações dos olhos para o cérebro.
Síndrome de Riley Day (portadora)
Esta condição é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula têm mutações. Os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva carregam cada um uma cópia do gene mutado, mas normalmente não mostram sinais e sintomas da condição.
Dia Riley diagnóstico da síndrome
Seu médico pode suspeitar da síndrome de Riley Day com base nos sintomas de seu filho, na herança Ashkenazi de sua família e nos resultados do exame físico do seu filho. Os problemas típicos que o seu médico pode encontrar durante um exame incluem uma língua lisa e brilhante; a diminuição da resposta reflexa à batida em um tendão; e a ausência de lacerações por transbordamento com choro.
Para ajudar a confirmar o diagnóstico, o seu médico pode fazer um teste de histamina, no qual um químico natural chamado histamina é injetado sob a pele do seu filho. As crianças que não têm FD desenvolverão um pequeno galo vermelho na pele chamado wheal no local da injeção da histamina. As crianças com síndrome de Riley Day, no entanto, não têm a mesma reacção. Se nenhum soro se desenvolver no local da histamina, o seu médico pode recolher uma amostra do sangue do seu filho e enviá-la para testes genéticos para procurar o gene IKBKAP mutado.
GENE OU REGION STUDIED
- IKBKAP