Rodzinna dysautonomia, znana również jako dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 3 (HSAN3) lub zespół Riley-Day, jest dziedzicznym zaburzeniem charakteryzującym się dysfunkcją sensoryczną i ciężkim upośledzeniem autonomicznego układu nerwowego, prowadzącym do dysfunkcji wielosystemowej. Wpływa na rozwój i przeżycie niektórych komórek nerwowych.
Jest to zaburzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie, charakteryzujące się brakiem zdolności do rozwoju i postępującą degeneracją neuronów czuciowych, współczulnych i przywspółczulnych. Osoby dotknięte chorobą mają zmniejszoną wrażliwość na ból i temperaturę, niestabilność układu sercowo-naczyniowego, nawracające zapalenia płuc, kryzysy wymiotne i dysfunkcję przewodu pokarmowego.
Zaburzenie to zaburza komórki autonomicznego układu nerwowego, który kontroluje mimowolne działania, takie jak trawienie, oddychanie, wytwarzanie łez oraz regulację ciśnienia krwi i temperatury ciała. Wpływa również na sensoryczny układ nerwowy, który kontroluje czynności związane ze zmysłami, takie jak smak oraz odczuwanie bólu, ciepła i zimna.
Objawy zespołu Rileya Daya
Zespół Rileya Daya jest obecny od urodzenia i ma charakter postępujący. Problemy związane z tym zaburzeniem pojawiają się po raz pierwszy w okresie niemowlęcym. Wczesne oznaki i objawy obejmują słabe napięcie mięśniowe (hipotonia), trudności w karmieniu, słaby wzrost, brak łez, częste infekcje płuc i trudności w utrzymaniu temperatury ciała. Starsze niemowlęta i małe dzieci z rodzinną dysautonomią mogą wstrzymywać oddech na dłuższy czas, co może powodować sinicę skóry lub warg (sinica) lub omdlenia. To zachowanie polegające na wstrzymywaniu oddechu zazwyczaj ustępuje do 6 roku życia. Kamienie milowe rozwoju, takie jak chodzenie i mowa, są zazwyczaj opóźnione, chociaż niektóre osoby dotknięte tą chorobą nie wykazują żadnych oznak opóźnienia rozwoju.
Dodatkowe oznaki i objawy u dzieci w wieku szkolnym obejmują moczenie nocne, epizody wymiotów, zmniejszoną wrażliwość na zmiany temperatury i ból, słabą równowagę, nieprawidłową krzywiznę kręgosłupa (skoliozę), słabą jakość kości i zwiększone ryzyko złamań kości oraz problemy z nerkami i sercem. Osoby dotknięte tą chorobą mają również słabą regulację ciśnienia krwi. Mogą one doświadczać gwałtownego spadku ciśnienia krwi w pozycji stojącej (niedociśnienie ortostatyczne), co może powodować zawroty głowy, niewyraźne widzenie lub omdlenia. Mogą również mieć epizody wysokiego ciśnienia krwi, gdy są zdenerwowane lub podekscytowane, lub podczas wymiotów. Około jedna trzecia dzieci z zespołem Rileya Daya ma problemy z nauką, takie jak krótki czas koncentracji uwagi, które wymagają specjalnych zajęć edukacyjnych. W wieku dorosłym osoby dotknięte tym zespołem często mają coraz większe trudności z utrzymaniem równowagi i chodzeniem bez pomocy. Inne problemy, które mogą pojawić się w okresie dojrzewania lub we wczesnej dorosłości, obejmują uszkodzenie płuc z powodu powtarzających się infekcji, upośledzenie funkcji nerek i pogorszenie wzroku z powodu kurczenia się (zaniku) nerwów wzrokowych, które przenoszą informacje z oczu do mózgu.
Zespół Riley Day (nosicielstwo)
To schorzenie jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że obie kopie genu w każdej komórce mają mutacje. Rodzice osoby z chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny są nosicielami po jednej kopii zmutowanego genu, ale zazwyczaj nie wykazują oznak ani objawów choroby.
Diagnoza zespołu Rileya Daya
Twój lekarz może podejrzewać zespół Rileya Daya na podstawie objawów występujących u Twojego dziecka, dziedzictwa aszkenazyjskiego Twojej rodziny oraz wyników badania fizykalnego dziecka. Typowe problemy, które lekarz może stwierdzić podczas badania, obejmują gładki, błyszczący język; zmniejszoną reakcję odruchową na stukanie w ścięgno; oraz brak przelewanych łez podczas płaczu.
Aby pomóc w potwierdzeniu diagnozy, lekarz może wykonać test histaminowy, w którym naturalna substancja chemiczna zwana histaminą jest wstrzykiwana pod skórę dziecka. U dzieci, które nie chorują na FD, w miejscu wstrzyknięcia histaminy pojawi się małe czerwone zgrubienie na skórze, nazywane bąbelkiem. U dzieci z zespołem Rileya Daya nie występuje jednak taka sama reakcja. Jeśli w miejscu podania histaminy nie wystąpi bąbel, lekarz może pobrać próbkę krwi dziecka i przesłać ją do badania genetycznego w poszukiwaniu zmutowanego genu IKBKAP.
GEN LUB REGION BADANY
- IKBKAP
.