La disautonomia familiare, nota anche come neuropatia sensoriale e autonoma ereditaria di tipo 3 (HSAN3) o sindrome di Riley-Day, è un disordine ereditario caratterizzato da una disfunzione sensoriale e una grave compromissione del sistema nervoso autonomo, che porta a una disfunzione multisistemica. Colpisce lo sviluppo e la sopravvivenza di alcune cellule nervose.
È un disordine autosomico recessivo caratterizzato da mancanza di crescita e degenerazione progressiva dei neuroni sensoriali, simpatici e parasimpatici. Gli individui colpiti hanno una ridotta sensibilità al dolore e alla temperatura, instabilità cardiovascolare, polmoniti ricorrenti, crisi di vomito e disfunzioni gastrointestinali.
Il disturbo disturba le cellule del sistema nervoso autonomo, che controlla le azioni involontarie come la digestione, la respirazione, la produzione di lacrime e la regolazione della pressione sanguigna e della temperatura corporea. Colpisce anche il sistema nervoso sensoriale, che controlla le attività legate ai sensi, come il gusto e la percezione del dolore, del caldo e del freddo.
I sintomi della sindrome di Riley Day
La sindrome di Riley Day è presente alla nascita ed è progressiva. I problemi legati a questo disturbo compaiono per la prima volta durante l’infanzia. I primi segni e sintomi includono scarso tono muscolare (ipotonia), difficoltà di alimentazione, scarsa crescita, mancanza di lacrime, frequenti infezioni polmonari e difficoltà a mantenere la temperatura corporea. I neonati più grandi e i bambini piccoli con disautonomia familiare possono trattenere il respiro per lunghi periodi di tempo, il che può causare un aspetto bluastro della pelle o delle labbra (cianosi) o svenimenti. Questo comportamento di trattenimento del respiro di solito cessa entro i 6 anni. Le tappe dello sviluppo, come il camminare e il parlare, sono di solito ritardate, anche se alcuni individui affetti non mostrano segni di ritardo nello sviluppo.
Segni e sintomi aggiuntivi nei bambini in età scolare includono la pipì a letto, episodi di vomito, ridotta sensibilità ai cambiamenti di temperatura e al dolore, scarso equilibrio, curvatura anomala della spina dorsale (scoliosi), scarsa qualità delle ossa e aumento del rischio di fratture ossee, e problemi renali e cardiaci. Gli individui colpiti hanno anche una cattiva regolazione della pressione sanguigna. Possono sperimentare un brusco calo della pressione sanguigna quando stanno in piedi (ipotensione ortostatica), che può causare vertigini, visione offuscata o svenimenti. Possono anche avere episodi di pressione alta quando sono nervosi o eccitati, o durante episodi di vomito. Circa un terzo dei bambini con la sindrome di Riley Day hanno difficoltà di apprendimento, come un breve periodo di attenzione, che richiedono lezioni di educazione speciale. Nell’età adulta, gli individui affetti hanno spesso difficoltà crescenti con l’equilibrio e il camminare da soli. Altri problemi che possono apparire nell’adolescenza o nella prima età adulta includono danni ai polmoni a causa di infezioni ripetute, funzione renale compromessa e peggioramento della vista a causa del restringimento delle dimensioni (atrofia) dei nervi ottici, che trasportano le informazioni dagli occhi al cervello.
Sindrome di Riley Day (portatore)
Questa condizione è ereditata in un modello autosomico recessivo, il che significa che entrambe le copie del gene in ogni cellula hanno mutazioni. I genitori di un individuo con una condizione autosomica recessiva portano ciascuno una copia del gene mutato, ma in genere non mostrano segni e sintomi della condizione.
Diagnosi della sindrome di Riley Day
Il medico può sospettare la sindrome di Riley Day in base ai sintomi di vostro figlio, l’eredità Ashkenazi della vostra famiglia e i risultati dell’esame fisico di vostro figlio. I problemi tipici che il medico può riscontrare durante l’esame includono una lingua liscia e lucida, una ridotta risposta riflessa al tocco di un tendine e l’assenza di lacrime di troppo con il pianto.
Per aiutare a confermare la diagnosi, il medico può fare il test dell’istamina, in cui una sostanza chimica naturale chiamata istamina viene iniettata sotto la pelle del bambino. I bambini che non hanno la FD svilupperanno una piccola protuberanza di pelle rossa chiamata wheal nel sito dell’iniezione di istamina. I bambini con la sindrome di Riley Day, tuttavia, non hanno la stessa reazione. Se non si sviluppa alcun wheal sul sito dell’istamina, il medico può prelevare un campione di sangue del bambino e inviarlo per un test genetico per cercare il gene IKBKAP mutato.
GENE O REGIONE STUDIATA
- IKBKAP