La disautonomía familiar, también conocida como neuropatía sensorial y autonómica hereditaria de tipo 3 (HSAN3) o síndrome de Riley-Day, es un trastorno hereditario caracterizado por una disfunción sensorial y una grave alteración del sistema nervioso autónomo, que conduce a una disfunción multisistémica. Afecta al desarrollo y la supervivencia de determinadas células nerviosas.
Es un trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por un retraso en el crecimiento y una degeneración progresiva de las neuronas sensoriales, simpáticas y parasimpáticas. Los individuos afectados presentan una disminución de la sensibilidad al dolor y la temperatura, inestabilidad cardiovascular, neumonías recurrentes, crisis de vómitos y disfunción gastrointestinal.
El trastorno altera las células del sistema nervioso autónomo, que controla acciones involuntarias como la digestión, la respiración, la producción de lágrimas y la regulación de la presión arterial y la temperatura corporal. También afecta al sistema nervioso sensorial, que controla las actividades relacionadas con los sentidos, como el gusto y la percepción del dolor, el calor y el frío.
Síntomas del síndrome de Riley Day
El síndrome de Riley Day está presente en el nacimiento y es progresivo. Los problemas relacionados con este trastorno aparecen por primera vez durante la infancia. Los primeros signos y síntomas incluyen un tono muscular deficiente (hipotonía), dificultades de alimentación, crecimiento deficiente, falta de lágrimas, infecciones pulmonares frecuentes y dificultad para mantener la temperatura corporal. Los bebés mayores y los niños pequeños con disautonomía familiar pueden retener la respiración durante periodos prolongados, lo que puede provocar un aspecto azulado de la piel o los labios (cianosis) o desmayos. Este comportamiento de contención de la respiración suele cesar a los 6 años. Los hitos del desarrollo, como la marcha y el habla, suelen retrasarse, aunque algunos individuos afectados no muestran signos de retraso en el desarrollo.
Los signos y síntomas adicionales en los niños en edad escolar incluyen orinarse en la cama, episodios de vómitos, sensibilidad reducida a los cambios de temperatura y al dolor, mal equilibrio, curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis), mala calidad de los huesos y mayor riesgo de fracturas óseas, y problemas renales y cardíacos. Las personas afectadas también tienen una mala regulación de la presión arterial. Pueden experimentar una caída brusca de la presión arterial al ponerse de pie (hipotensión ortostática), que puede causar mareos, visión borrosa o desmayos. También pueden tener episodios de presión arterial alta cuando están nerviosos o excitados, o durante incidentes de vómitos. Alrededor de un tercio de los niños con el síndrome de Riley Day tienen problemas de aprendizaje, como una escasa capacidad de atención, que requieren clases de educación especial. En la edad adulta, los afectados suelen tener cada vez más dificultades para mantener el equilibrio y caminar sin ayuda. Otros problemas que pueden aparecer en la adolescencia o en los primeros años de la vida adulta incluyen daños pulmonares debidos a infecciones repetidas, deterioro de la función renal y empeoramiento de la visión debido a la reducción del tamaño (atrofia) de los nervios ópticos, que llevan la información desde los ojos hasta el cerebro.
Síndrome de Riley Day (portador)
Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones. Los padres de un individuo con una afección autosómica recesiva son portadores cada uno de una copia del gen mutado, pero normalmente no muestran signos ni síntomas de la afección.
Diagnóstico del síndrome de Riley Day
Su médico puede sospechar del síndrome de Riley Day basándose en los síntomas de su hijo, la herencia asquenazí de su familia y los resultados de la exploración física de su hijo. Los problemas típicos que su médico puede encontrar durante una exploración incluyen una lengua lisa y brillante; una disminución de la respuesta refleja al golpear un tendón; y la ausencia de lágrimas de desbordamiento con el llanto.
Para ayudar a confirmar el diagnóstico, su médico puede realizar pruebas de histamina, en las que se inyecta una sustancia química natural llamada histamina bajo la piel de su hijo. Los niños que no tienen FD desarrollarán una pequeña protuberancia roja en la piel, llamada habón, en el lugar de la inyección de histamina. Sin embargo, los niños con el síndrome de Riley Day no tienen la misma reacción. Si no se desarrolla un habón en el lugar de la histamina, su médico puede tomar una muestra de sangre de su hijo y enviarla para un análisis genético en busca del gen IKBKAP mutado.
GENO O REGIÓN ESTUDIADA
- IKBKAP