A familiáris dysautonómia, más néven örökletes 3. típusú szenzoros és autonóm neuropátia (HSAN3) vagy Riley-Day-szindróma egy örökletes rendellenesség, amelyet szenzoros diszfunkció és a vegetatív idegrendszer súlyos károsodása jellemez, ami többrendszeres működési zavarhoz vezet. Bizonyos idegsejtek fejlődését és túlélését befolyásolja.

Ez egy autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet a gyarapodás elmaradása és az érzékszervi, szimpatikus és paraszimpatikus idegsejtek progresszív degenerációja jellemez. Az érintett egyéneknél csökkent fájdalom- és hőmérsékletérzékenység, szív- és érrendszeri instabilitás, visszatérő tüdőgyulladások, hányási krízisek és gyomor-bélrendszeri működési zavarok fordulnak elő.

A rendellenesség a vegetatív idegrendszer sejtjeit zavarja, amelyek az önkéntelen cselekvéseket, például az emésztést, a légzést, a könnytermelődést, valamint a vérnyomás és a testhőmérséklet szabályozását irányítják. Az érzékszervi idegrendszert is érinti, amely az érzékszervekkel kapcsolatos tevékenységeket, például az ízlelést, valamint a fájdalom, a hő és a hideg érzékelését irányítja.

Riley Day-szindróma tünetei

A Riley Day-szindróma már születéskor jelen van, és progresszív. A rendellenességgel kapcsolatos problémák először csecsemőkorban jelentkeznek. A korai jelek és tünetek közé tartozik a gyenge izomtónus (hipotónia), a táplálkozási nehézségek, a gyenge növekedés, a könnyezés hiánya, a gyakori tüdőfertőzések és a testhőmérséklet fenntartásának nehézsége. A familiáris dysautonomiában szenvedő idősebb csecsemők és kisgyermekek hosszabb ideig visszatarthatják a lélegzetüket, ami a bőr vagy az ajkak kékes megjelenését (cianózis) vagy ájulást okozhat. Ez a légzés-visszatartás általában 6 éves korig megszűnik. A fejlődési mérföldkövek, mint például a járás és a beszéd, általában késnek, bár néhány érintett egyénnél nem mutatkoznak a fejlődési késés jelei.

Az iskoláskorú gyermekeknél további jelek és tünetek közé tartozik az ágybavizelés, a hányási epizódok, a hőmérsékletváltozásra és a fájdalomra való csökkent érzékenység, a rossz egyensúly, a gerinc rendellenes görbülete (skoliózis), a csontok rossz minősége és a csonttörések fokozott kockázata, valamint a vese- és szívproblémák. Az érintetteknél a vérnyomás rosszul szabályozható. Állás közben hirtelen vérnyomásesést tapasztalhatnak (ortosztatikus hipotenzió), ami szédülést, homályos látást vagy ájulást okozhat. Ideges vagy izgatott állapotban, illetve hányáskor is előfordulhat magas vérnyomás. A Riley Day-szindrómás gyermekek körülbelül egyharmadának tanulási zavarai vannak, például rövid a figyelemfelkeltő képességük, ami speciális oktatási osztályokat igényel. Felnőttkorra az érintetteknek gyakran egyre nagyobb nehézségeik vannak az egyensúlyozással és a segítség nélküli járással. A serdülőkorban vagy a korai felnőttkorban megjelenő egyéb problémák közé tartozik az ismételt fertőzések miatti tüdőkárosodás, a károsodott veseműködés és a látás romlása a látóidegek zsugorodása (sorvadása) miatt, amelyek a szemtől az agyba továbbítják az információt.

Riley Day-szindróma (hordozó)

Az állapot autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a gén mindkét példánya minden sejtben mutációt tartalmaz. Az autoszomális recesszív állapotban szenvedő egyén szülei a mutáns gén egy-egy példányát hordozzák, de jellemzően nem mutatják az állapot jeleit és tüneteit.

Riley Day-szindróma diagnózisa

A gyermek tünetei, a család askenázi öröksége és a gyermek fizikai vizsgálatának eredményei alapján orvosa Riley Day-szindrómára gyanakodhat. Tipikus problémák, amelyeket orvosa a vizsgálat során találhat: sima, fényes nyelv; csökkent reflexválasz egy ín megkopogtatására; és síráskor a túlcsorduló könnyek hiánya.

A diagnózis megerősítése érdekében orvosa végezhet hisztamin vizsgálatot, amelynek során egy hisztamin nevű természetes vegyi anyagot fecskendeznek gyermeke bőre alá. Azoknál a gyermekeknél, akiknél nincs FD, a hisztamin injekció beadásának helyén egy kis piros bőrdudor, úgynevezett savó alakul ki. A Riley Day-szindrómás gyermekeknél azonban nem jelentkezik ugyanez a reakció. Ha a hisztamin beadásának helyén nem alakul ki hólyag, orvosa vérmintát vehet gyermeke véréből, és elküldheti genetikai vizsgálatra a mutáns IKBKAP gén kimutatására.

Vizsgált gén vagy régió

• IKBKAP

• IKBKAP