La dysautonomie familiale, également appelée neuropathie sensorielle et autonome héréditaire de type 3 (HSAN3) ou syndrome de Riley-Day, est une maladie héréditaire caractérisée par un dysfonctionnement sensoriel et une atteinte sévère du système nerveux autonome, entraînant un dysfonctionnement multisystémique. Il affecte le développement et la survie de certaines cellules nerveuses.
Il s’agit d’une maladie autosomique récessive caractérisée par un retard de croissance et une dégénérescence progressive des neurones sensoriels, sympathiques et parasympathiques. Les personnes touchées présentent une sensibilité réduite à la douleur et à la température, une instabilité cardiovasculaire, des pneumonies récurrentes, des crises de vomissement et un dysfonctionnement gastro-intestinal.
Cette maladie perturbe les cellules du système nerveux autonome, qui contrôle les actions involontaires telles que la digestion, la respiration, la production de larmes et la régulation de la pression sanguine et de la température corporelle. Il affecte également le système nerveux sensoriel, qui contrôle les activités liées aux sens, comme le goût et la perception de la douleur, de la chaleur et du froid.
Symptômes du syndrome de Riley Day
Le syndrome de Riley Day est présent à la naissance et est progressif. Les problèmes liés à ce trouble apparaissent d’abord pendant la petite enfance. Les premiers signes et symptômes comprennent un faible tonus musculaire (hypotonie), des difficultés d’alimentation, une croissance médiocre, un manque de larmes, des infections pulmonaires fréquentes et des difficultés à maintenir la température corporelle. Les nourrissons plus âgés et les jeunes enfants atteints de dysautonomie familiale peuvent retenir leur respiration pendant des périodes prolongées, ce qui peut provoquer un aspect bleuâtre de la peau ou des lèvres (cyanose) ou un évanouissement. Ce comportement de rétention de la respiration cesse généralement vers l’âge de 6 ans. Les étapes du développement, comme la marche et la parole, sont généralement retardées, bien que certaines personnes atteintes ne présentent aucun signe de retard de développement.
Les signes et symptômes supplémentaires chez les enfants d’âge scolaire comprennent l’énurésie, des épisodes de vomissement, une sensibilité réduite aux changements de température et à la douleur, un mauvais équilibre, une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose), une mauvaise qualité osseuse et un risque accru de fractures osseuses, ainsi que des problèmes rénaux et cardiaques. Les personnes touchées ont également une mauvaise régulation de la pression sanguine. Elles peuvent connaître une chute brutale de leur tension artérielle en position debout (hypotension orthostatique), qui peut provoquer des vertiges, une vision trouble ou un évanouissement. Ils peuvent également présenter des épisodes d’hypertension artérielle lorsqu’ils sont nerveux ou excités, ou lors de vomissements. Environ un tiers des enfants atteints du syndrome de Riley Day ont des difficultés d’apprentissage, comme une capacité d’attention réduite, qui nécessitent des cours d’éducation spécialisée. À l’âge adulte, les personnes atteintes présentent souvent des difficultés croissantes en matière d’équilibre et de marche sans aide. D’autres problèmes peuvent apparaître à l’adolescence ou au début de l’âge adulte, notamment des lésions pulmonaires dues à des infections répétées, une altération de la fonction rénale et une aggravation de la vision due au rétrécissement de la taille (atrophie) des nerfs optiques, qui transmettent les informations des yeux au cerveau.
Syndrome de Riley Day (porteur)
Cette affection est transmise selon un schéma autosomique récessif, ce qui signifie que les deux copies du gène dans chaque cellule présentent des mutations. Les parents d’un individu atteint d’une affection autosomique récessive sont chacun porteurs d’une copie du gène muté, mais ils ne présentent généralement pas de signes et de symptômes de l’affection.
Diagnostic du syndrome de Riley Day
Votre médecin peut suspecter un syndrome de Riley Day sur la base des symptômes de votre enfant, de l’héritage ashkénaze de votre famille et des résultats de l’examen physique de votre enfant. Les problèmes typiques que votre médecin peut trouver lors d’un examen comprennent une langue lisse et brillante, une diminution de la réponse réflexe lorsqu’on tape sur un tendon et l’absence de larmes de débordement lors des pleurs.
Pour aider à confirmer le diagnostic, votre médecin peut effectuer un test d’histamine, dans lequel un produit chimique naturel appelé histamine est injecté sous la peau de votre enfant. Les enfants qui n’ont pas de FD développeront une petite bosse rouge sur la peau, appelée bulle, à l’endroit de l’injection d’histamine. Les enfants atteints du syndrome de Riley Day, en revanche, ne présentent pas la même réaction. Si aucune bulle ne se développe au site de l’histamine, votre médecin peut prélever un échantillon de sang de votre enfant et l’envoyer pour un test génétique afin de rechercher le gène IKBKAP muté.
GENE OU RÉGION ÉTUDIÉS
- IKBKAP
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