Die Familiäre Dysautonomie, auch bekannt als hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ 3 (HSAN3) oder Riley-Day-Syndrom, ist eine vererbte Störung, die durch sensorische Funktionsstörungen und schwere Beeinträchtigungen des autonomen Nervensystems gekennzeichnet ist und zu einer Multisystem-Dysfunktion führt. Sie beeinträchtigt die Entwicklung und das Überleben bestimmter Nervenzellen.

Es handelt sich um eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Gedeihstörung und fortschreitende Degeneration sensorischer, sympathischer und parasympathischer Neuronen gekennzeichnet ist. Die Betroffenen haben ein vermindertes Schmerz- und Temperaturempfinden, eine kardiovaskuläre Instabilität, wiederkehrende Lungenentzündungen, Erbrechenskrisen und gastrointestinale Funktionsstörungen.

Die Erkrankung stört Zellen des autonomen Nervensystems, das unwillkürliche Aktionen wie Verdauung, Atmung, Tränenproduktion und die Regulierung von Blutdruck und Körpertemperatur steuert. Außerdem ist das sensorische Nervensystem betroffen, das Aktivitäten im Zusammenhang mit den Sinnen steuert, z. B. den Geschmackssinn und die Wahrnehmung von Schmerz, Hitze und Kälte.

Symptome des Riley-Day-Syndroms

Das Riley-Day-Syndrom tritt bereits bei der Geburt auf und ist progressiv. Probleme im Zusammenhang mit dieser Störung treten erstmals im Säuglingsalter auf. Zu den frühen Anzeichen und Symptomen gehören ein schwacher Muskeltonus (Hypotonie), Schwierigkeiten beim Füttern, schlechtes Wachstum, Tränenmangel, häufige Lungeninfektionen und Schwierigkeiten bei der Aufrechterhaltung der Körpertemperatur. Bei älteren Säuglingen und Kleinkindern mit familiärer Dysautonomie kann es vorkommen, dass sie für längere Zeit die Luft anhalten, was zu einem bläulichen Aussehen der Haut oder der Lippen (Zyanose) oder zu Ohnmacht führen kann. Dieses Verhalten des Atemanhaltens hört normalerweise im Alter von 6 Jahren auf. Lebensjahr auf. Entwicklungsschritte wie Gehen und Sprechen sind in der Regel verzögert, obwohl einige Betroffene keine Anzeichen einer Entwicklungsverzögerung zeigen.

Zusätzliche Anzeichen und Symptome bei Kindern im Schulalter sind Bettnässen, Erbrechen, verminderte Empfindlichkeit gegenüber Temperaturschwankungen und Schmerzen, Gleichgewichtsstörungen, abnorme Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose), schlechte Knochenqualität und erhöhtes Risiko von Knochenbrüchen sowie Nieren- und Herzprobleme. Betroffene haben auch eine schlechte Blutdruckregulierung. Beim Stehen kann es zu einem starken Blutdruckabfall kommen (orthostatische Hypotonie), der Schwindel, verschwommenes Sehen oder Ohnmacht verursachen kann. Auch bei Nervosität, Aufregung oder Erbrechen kann der Blutdruck in Schüben ansteigen. Etwa ein Drittel der Kinder mit Riley-Day-Syndrom hat Lernschwierigkeiten, z. B. eine kurze Aufmerksamkeitsspanne, die eine Sonderschulausbildung erforderlich machen. Im Erwachsenenalter haben die Betroffenen oft zunehmende Schwierigkeiten mit dem Gleichgewicht und dem Gehen ohne fremde Hilfe. Weitere Probleme, die im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter auftreten können, sind Lungenschäden aufgrund wiederholter Infektionen, eine beeinträchtigte Nierenfunktion und eine Verschlechterung des Sehvermögens aufgrund der schrumpfenden Größe (Atrophie) der Sehnerven, die Informationen von den Augen zum Gehirn leiten.

Riley-Day-Syndrom (Träger)

Dieser Zustand wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen. Die Eltern einer Person mit autosomal rezessivem Erbgang tragen jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen aber in der Regel keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung.

Riley-Day-Syndrom-Diagnose

Ihr Arzt kann aufgrund der Symptome Ihres Kindes, des aschkenasischen Erbes Ihrer Familie und der Ergebnisse der körperlichen Untersuchung Ihres Kindes einen Verdacht auf das Riley-Day-Syndrom äußern. Typische Probleme, die Ihr Arzt bei der Untersuchung feststellen kann, sind eine glatte, glänzende Zunge, eine verminderte Reflexantwort auf das Klopfen auf eine Sehne und das Fehlen von Tränenfluss beim Weinen.

Zur Bestätigung der Diagnose kann Ihr Arzt einen Histamintest durchführen, bei dem eine natürliche Chemikalie namens Histamin unter die Haut Ihres Kindes gespritzt wird. Kinder, die nicht an FD erkrankt sind, entwickeln an der Stelle der Histamininjektion eine kleine rote Hautbeule, eine sogenannte Quaddel. Bei Kindern mit Riley-Day-Syndrom kommt es jedoch nicht zu dieser Reaktion. Wenn sich an der Histamininjektionsstelle keine Quaddel bildet, kann Ihr Arzt eine Blutprobe Ihres Kindes entnehmen und sie für einen Gentest einsenden, um nach dem mutierten IKBKAP-Gen zu suchen.

GEN ODER REGION STUDIED

• IKBKAP