Familiær dysautonomi, også kendt som arvelig sensorisk og autonom neuropati type 3 (HSAN3) eller Riley-Day syndrom, er en arvelig sygdom, der er karakteriseret ved sensorisk dysfunktion og alvorlig svækkelse af det autonome nervesystem, hvilket fører til en dysfunktion i flere systemer. Den påvirker udviklingen og overlevelsen af visse nerveceller.

Det er en autosomal recessiv lidelse, der er karakteriseret ved manglende trivsel og progressiv degeneration af sensoriske, sympatiske og parasympatiske neuroner. De ramte personer har nedsat følsomhed over for smerte og temperatur, kardiovaskulær ustabilitet, tilbagevendende pneumoni, opkastningskriser og gastrointestinal dysfunktion.

Sygdommen forstyrrer celler i det autonome nervesystem, som styrer ufrivillige handlinger såsom fordøjelse, vejrtrækning, produktion af tårer og regulering af blodtryk og kropstemperatur. Den påvirker også det sensoriske nervesystem, som styrer aktiviteter relateret til sanserne, såsom smag og opfattelsen af smerte, varme og kulde.

Riley Day-syndromet symptomer

Riley Day-syndromet er til stede ved fødslen og er progressivt. Problemer i forbindelse med denne lidelse viser sig først i løbet af spædbarnsalderen. Tidlige tegn og symptomer omfatter dårlig muskeltonus (hypotoni), ernæringsvanskeligheder, dårlig vækst, manglende tårer, hyppige lungeinfektioner og vanskeligheder med at opretholde kropstemperaturen. Ældre spædbørn og småbørn med familiær dysautonomi kan holde vejret i længere perioder, hvilket kan medføre et blåligt udseende af huden eller læberne (cyanose) eller besvimelse. Denne vejrtrækningsadfærd ophører normalt ved 6 års alderen. Udviklingsmæssige milepæle, såsom at gå og tale, er normalt forsinkede, selv om nogle ramte personer ikke viser tegn på udviklingsforsinkelse.

Supplerende tegn og symptomer hos børn i skolealderen omfatter sengevædning, episoder med opkastninger, nedsat følsomhed over for temperaturændringer og smerte, dårlig balance, unormal krumning af rygsøjlen (skoliose), dårlig knoglekvalitet og øget risiko for knoglebrud samt nyre- og hjerteproblemer. De ramte personer har også dårlig regulering af blodtrykket. De kan opleve et kraftigt fald i blodtrykket, når de står op (ortostatisk hypotension), hvilket kan forårsage svimmelhed, sløret syn eller besvimelse. De kan også have episoder med for højt blodtryk, når de er nervøse eller ophidsede, eller under opkastningstilfælde. Omkring en tredjedel af børn med Riley Day-syndromet har indlæringsvanskeligheder, f.eks. en kort opmærksomhedsspændvidde, som kræver specialundervisning. I voksenalderen har de berørte personer ofte tiltagende vanskeligheder med balancen og med at gå uden hjælpemidler. Andre problemer, der kan forekomme i ungdomsårene eller det tidlige voksenliv, omfatter lungeskader på grund af gentagne infektioner, nedsat nyrefunktion og forværret syn på grund af den faldende størrelse (atrofi) af synsnerverne, som transporterer information fra øjnene til hjernen.

Riley Day syndrom (bærer)

Denne tilstand nedarves i et autosomalt recessivt mønster, hvilket betyder, at begge kopier af genet i hver celle har mutationer. Forældrene til en person med en autosomal recessiv tilstand bærer hver en kopi af det muterede gen, men de viser typisk ikke tegn og symptomer på tilstanden.

Riley Day syndrom diagnose

Din læge kan have mistanke om Riley Day syndrom på baggrund af dit barns symptomer, din families ashkenazi-arv og resultaterne af dit barns fysiske undersøgelse. Typiske problemer, som din læge kan finde under en undersøgelse, omfatter en glat, blank tunge; nedsat refleksrespons ved at banke på en sene; og fravær af overløbstårer ved gråd.

For at hjælpe med at bekræfte diagnosen kan din læge foretage histaminprøvning, hvor et naturligt kemikalie kaldet histamin injiceres under dit barns hud. Børn, der ikke har FD, vil udvikle en lille rød hudknude kaldet en hvæl på det sted, hvor histamininjektionen foretages. Børn med Riley Day-syndromet har dog ikke den samme reaktion. Hvis der ikke udvikles nogen hvælving på histaminstedet, kan din læge tage en prøve af dit barns blod og sende den til genetisk test for at lede efter det muterede IKBKAP-gen.

GEN ELLER REGION, DER ER STUDIERET

• IKBKAP