Mateřský sérový alfa-fetoprotein (MSAFP)
Alfa-fetoprotein (AFP) je protein, který je normálně produkován játry plodu. AFP je přítomen v tekutině kolem plodu (plodové vodě) a malé množství prochází placentou a přechází do krevního oběhu matky. Jak dítě roste a produkuje více AFP, jeho množství v krvi matky se zvyšuje.
Mezi 15. a 20. týdnem těhotenství může být nabídnuto vyšetření mateřského alfa-fetoproteinu v séru (MSAFP). Obvykle je to jako součást souboru testů, které slouží ke screeningu genetických problémů, tzv. quad screeningu. Krevní test AFP určuje, kolik AFP se nachází v krvi matky. Ostatní testy měří hladiny dalších těhotenských hormonů, včetně estriolu, lidského choriového gonadotropinu (hCG) a inhibinu A.
Množství AFP, které je považováno za normální, závisí na mnoha proměnných, včetně věku, hmotnosti, rasy a týdne těhotenství, proto je důležité přesné určení. Hladinu AFP ovlivňuje také diabetes závislý na inzulínu. Z těch žen, jejichž testy prokáží vysokou nebo nízkou hladinu AFP, se pouze dvěma nebo třem ze 100 narodí dítě s vrozenou vadou.
Tento test je nabízen všem těhotným ženám. Tento test si můžete zvolit, pokud chcete vědět, zda je u vašeho dítěte vysoké riziko defektu neurální trubice. Možná budete chtít podstoupit test MSAFP dříve, než budete uvažovat o ultrazvukovém vyšetření nebo amniocentéze.
Co se bude dít?
Vyšetření MSAFP zahrnuje jednoduchý odběr krve ze žíly matky. Výsledky jsou obvykle k dispozici za jeden až dva týdny. Až 10 % výsledků je pozitivních, což znamená, že máte vysokou nebo nízkou hladinu AFP. Při pozitivním AFP budou navrženy další testy, které pomohou určit příčinu.
Následná vyšetření mohou zahrnovat:
- Pak opakovaný screening MSAFP, pokud bylo ultrazvukem přehodnoceno stáří plodu.
- Ultrazvuk k přesnějšímu určení stáří plodu nebo k odhalení vícečetných plodů.
- Ultrazvuk s vysokým rozlišením k získání ostřejšího pohledu na lebku plodu, páteř a další orgány k odhalení nebo vyloučení defektů neurální trubice.
- Genetické poradenství.
- Amniocentéza, při které se zjišťuje hladina AFP v plodové vodě a také se analyzují buňky plodu (konkrétně chromozomy plodu) k odhalení nebo vyloučení některých vrozených vad (např. Downova syndromu).
Pozitivní hladina AFP je nejčastěji důsledkem chybného odhadu stáří plodu (chybná data) nebo v důsledku více plodů v děloze (dvojčetné nebo trojčetné těhotenství), přičemž každý z nich produkuje AFP. V některých případech zůstává důvod pozitivní hladiny AFP neznámý. Pouze malý počet pozitivních výsledků souvisí s vrozenou vadou. Neobvykle vysoké hladiny AFP jsou spojeny se zvýšeným rizikem defektu neurální trubice, jako je rozštěp páteře nebo anencefalie, zatímco neobvykle nízké hladiny (spolu s nízkými hladinami estriolu a vysokými hladinami hCG) jsou spojeny se zvýšeným rizikem chromozomální abnormality, jako je Downův syndrom. Pokud další testy neprokáží chromozomální problém nebo anatomickou vadu, může zvýšená hladina AFP předpovídat problémy s růstem plodu v pozdější fázi těhotenství. To obvykle opravňuje k následnému ultrazvukovému vyšetření a dalším testům plodu, které vám lékař nařídí.
Je důležité si uvědomit, že MSAFP je pouze screeningový test; nezjišťuje ani nediagnostikuje vrozené vady. Většina žen, které podstoupí tento test, získá normální nebo negativní výsledky.
Často kladené otázky
Q: Jaké jsou některé výhody a rizika podstoupení tohoto testu?
A: Potenciální výhodou je, že výsledky screeningu mohou vést k včasnému odhalení vývojové abnormality plodu. Včasné odhalení jakéhokoli problému vám a vašemu zdravotnickému týmu poskytne rozhodující čas na prozkoumání možností léčby a zajistí maximální bezpečnost vašeho těhotenství a porodu. Při normálních výsledcích testů můžete těžit z jistoty, že vaše dítě zřejmě není vystaveno vysokému riziku určitých abnormalit. Na druhou stranu, pokud test odhalí pozitivní výsledek AFP, riskujete, že zažijete úzkost a také invazivnější vyšetření ke zjištění příčiny, i když většinou pozitivní výsledky neznamenají vrozenou vadu.
Recenzováno: Irina Burd, MD, PhD, Maternal Fetal Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Recenzi poskytla společnost VeriMed Healthcare Network.
