Alfa-Fetoproteina sierica materna (MSAFP)
L’Alfa-Fetoproteina (AFP) è una proteina che è normalmente prodotta dal fegato del feto. L’AFP è presente nel liquido che circonda il feto (liquido amniotico) e una piccola quantità attraversa la placenta e si sposta nel flusso sanguigno della madre. Man mano che il bambino cresce e produce più AFP, la quantità nel sangue della madre aumenta.
Tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza, può essere offerto uno screening dell’alfa-fetoproteina sierica materna (MSAFP). Di solito fa parte di una serie di test che cercano problemi genetici, chiamati schermo quadruplo. L’esame del sangue AFP determina quanta AFP c’è nel sangue della madre. Gli altri test misurano i livelli di altri ormoni della gravidanza, tra cui l’estriolo, la gonadotropina corionica umana (hCG) e l’inibina A.
La quantità di AFP che è considerata normale dipende da molte variabili, tra cui l’età, il peso, la razza e la settimana di gravidanza, quindi una datazione accurata è importante. Anche il diabete insulino-dipendente influenza i livelli di AFP. Di quelle donne i cui test mostrano livelli alti o bassi di AFP, solo due o tre su 100 avranno un bambino con un difetto di nascita.
Questo test viene offerto a tutte le donne incinte. Puoi scegliere di fare questo test se vuoi sapere se il tuo bambino è ad alto rischio di difetti del tubo neurale. Potresti voler fare un test MSAFP prima di considerare l’ecografia o l’amniocentesi.
Cosa succederà?
Lo screening MSAFP comporta un semplice prelievo di sangue dalla vena della madre. I risultati sono solitamente disponibili in una o due settimane. Fino al 10% dei risultati sono positivi, il che significa che si hanno livelli di AFP alti o bassi. Con un AFP positivo, saranno suggeriti ulteriori test per aiutare a determinare la causa.
I test successivi possono includere:
- Una ripetizione dello screening MSAFP se l’età del feto è stata rivalutata da un’ecografia.
- Ultrasuoni per individuare più precisamente l’età del feto o rilevare feti multipli.
- Un’ecografia ad alta risoluzione per ottenere una visione più nitida del cranio fetale, della spina dorsale e di altri organi per rilevare o escludere difetti del tubo neurale.
- Consulenza genetica.
- Amniocentesi, che controlla il livello di AFP nel liquido amniotico e analizza anche le cellule fetali (in particolare i cromosomi fetali) per rilevare o escludere alcuni difetti di nascita (come la sindrome di Down).
I livelli di AFP positivi sono più spesso il risultato di un calcolo errato dell’età del feto (date sbagliate) o a causa di feti multipli nell’utero (gravidanza gemellare o tripla), con ciascuno che produce AFP. In alcuni casi, la ragione di un livello AFP positivo rimane sconosciuta. Solo un piccolo numero di risultati positivi sono legati a un difetto di nascita. Livelli insolitamente alti di AFP sono associati ad un aumento del rischio di un difetto del tubo neurale come la spina bifida o l’anencefalia, mentre livelli insolitamente bassi (insieme a bassi livelli di estriolo e alti livelli di hCG) sono legati ad un aumentato rischio di un’anomalia cromosomica come la sindrome di Down. Se ulteriori test non mostrano un problema cromosomico o un difetto anatomico, un AFP elevato può predire problemi di crescita fetale più avanti nella gravidanza. Questo di solito giustifica ecografie di follow-up e altri test fetali che il medico ordinerà.
È importante ricordare che un MSAFP è solo un test di screening; non rileva o diagnostica difetti di nascita. La maggior parte delle donne che si sottopongono a questo test ricevono risultati normali o negativi.
Domande frequenti
Q: Quali sono alcuni dei benefici e dei rischi di questo test?
A: Un potenziale beneficio è che i risultati dello screening possono portare all’individuazione precoce di un’anomalia di sviluppo nel feto. L’identificazione precoce di qualsiasi problema permette a lei e al suo team sanitario il tempo cruciale per esplorare le opzioni di trattamento, garantendo la massima sicurezza della sua gravidanza e del suo parto. Con risultati normali del test, potete beneficiare della certezza che il vostro bambino non sembra essere ad alto rischio per alcune anomalie. D’altra parte, se il test rivela un risultato AFP positivo, si rischia di sperimentare l’ansia così come test più invasivi per determinare la causa, anche se la maggior parte delle volte i risultati positivi non indicano un difetto di nascita.
Recensito da: Irina Burd, MD, PhD, Maternal Fetal Medicine, Johns Hopkins University, Baltimora, MD. Recensione fornita da VeriMed Healthcare Network.
